– Généralités

• Epidémiologie
  • Tumeurs osseuses primitives rares (≠ métastases)
  • Chez adolescent ou adulte jeune +++
• Types histologiques
  • Orientation diagnostique selon l’âge du patient
    • Tumeurs malignes
      • Jeune: sarcome d’Ewing (5-20ans) / ostéosarcome (10-25ans)
      • Adulte: chondrosarcome (40-60ans) / tumeur à cellules géantes (20-45ans)
    • Tumeurs bénignes
      • Jeune: ostéochondrome / ostéome ostéoïde / fibrome non ossifiant
      • Adulte: kyste anévrismal (10-30ans)
  • Orientation diagnostique selon la localisation de la tumeur
    • Tumeurs diaphysaires: sarcome d’Ewing ++ / chondrosarcome / chondrome
    • Tumeurs métaphysaires: ostéosarcome / la plupart des autres tumeurs
    • Tumeurs épiphysaires: tumeurs à cellules géantes / chondroblastome

– Diagnostic positif

• Clinique
  • Terrain
    • Sarcome d’Ewing chez l’adolescent (10-15 ans ++)
    • Ostéosarcome chez l’adulte jeune (15-25 ans ++)
    • Chondrosarcome chez l’adulte (40-60ans ++)
  • Mode de révélation = triade
    • Douleurs osseuses: profondes / nocturnes / résistantes aux antalgiques
    • Tuméfaction osseuse douloureuse à la palpation / découverte fortuite
    • Impotence fonctionnelle: boiterie si tumeur des membres inférieurs ++
  • Rechercher des signes cliniques évoquant une lésion maligne
    • Signes généraux: AEG +++ / ADP / signes de localisations secondaires
    • Douleur d’horaires inflammatoires / d’intensité croissante
    • Signes de compression (médullaire / radiculaire / tronculaire)
    • Fracture pathologique: sans trauma (ou minime) / vertébrale ++
• Paraclinique
  • Pour diagnostic positif
    • En 1ère intention: radiographies standards (6)
      

      	Tumeur bénigne	Tumeur maligne
      corticale ++	respectée	rupture
      limites	nettes	floues
      réaction périostée	absente ou homogène / compacte (hyperostose)	bulbe d’oignon / triangle de Codman / feu d’herbe
      parties molles	non envahies	envahies
      évolution	lente	rapide
      nombre	isolée	multiples

      • !! Remarque sur les réactions périostées
        • bulbe d’oignon = pluri-lamellaire (tumeur lente)
        • triangle de Codman (tumeur rapide)
        • feu d’herbe (tumeur très rapide)
    • Bilan biologique
      • VS-CRP / PAL ++ : seront tous augmentés si tumeur maligne
      • NFS / calcémie / EPP: rechercher myélome si lésions multiples
    • Biopsie osseuse +++
      • La biopsie ne doit être faite qu'après avoir réalisé un bilan local complet et en particulier l'IRM qui sera modifiée si elle est faite après la biopsie (recommandation ECMO 2010)
      • Indispensable devant toute suspicion / en urgence différée (sous 8J)
      • Biopsie chirurgicale ou au trocart (percutanée sous TDM ; ≠ ponction !)
      • Taille : 2 cm3 , si taille de la tumeur < 3-4cm alors pas de biopsie mais biopsie exérèse large
      • Pour examen anatomopathologique, immunohistochimiques, bactériologiques (car une lésion infectieuse peut simuler une tumeur PMZ)
      • Doit absolument être faite dans un centre de référence +++
      • !! Précautions si biopsie chirurgicale (PMZ)
        • Voie d’abord la plus courte possible / sans exposer d’éléments nobles
        • Doit être faite par le même chirurgien que la résection thérapeutique
        • « Tout ce qui est vu sera retiré » : éviter la dissémination au maximum
        • Faire une analyse extemporanée (anapath prévenu)
  • Pour bilan d’extension (5)
    • Extension locorégionale
      • Echo/Doppler : tumeur
      • TDM avec injection :
      • pour préciser l’extension à l’os
      • rechercher une lésion de la corticale
      • recherche de calcifications (diagnostique différentiel : myosite ossifiante ; hémangiome devant phlébolites)
      • dont des coupes horizontales (référence pour le chirurgien)
      • injection pour évaluer la composante tumorale
      • IRM avec gadolinium: pour extension aux parties molles
      • recherche la présence de nécrose
      • l'envahissement des tissus adjacents
      • la prise de contraste intense et précoce après injection
      • Une artériographie ou une phlébographie : peuvent être demandée en fonction des conditions locales
      • rechercher une hyper-vascularisation pouvant justifier une embolisation avant la biopsie
    • Extension à distance
    • Scintigraphie osseuse +++ : systématique devant toute tumeur maligne
    • TDM thoracique +++ : car métastases des tumeurs osseuses = os + poumon
    • Echographie abdominal : rechercher une tumeur hépatique (rare)
    • Biopsie ostéo-médullaire: envahissement médullaire (sarcome d’Ewing ++)
  • Pour bilan pré-thérapeutique
    • Bilan pré-opératoire: pré-transfusionnel (Gpe-Rh-RAI) / Cs anesthésie
    • Bilan pré-radio/chimio: NFS-plaquettes / hémostase / bilan infectieux.
• Différentiel
  • devant AEG + fièvre au long cours
    • ostéomyélite chronique +++ (BK): cf item 92
  • devant une image ostéolytique
    • Lacune métaphysaire bénigne / kyste osseux solitaire / granulome éosinophile
  • devant une image ostéocondensante
    • ostéite infectieuse / ostéite dans le cadre d’un SAPHO

– Étiologies bénignes

• Ostéochondrome++ (exostose ostéogénique)
  • Définition: tumeur bénigne du cartilage de croissance
  • Clinique: chez l’enfant-adolescent / fréquent ++ / asymptomatique
  • Imagerie: image d’addition sessile ou pédiculée de siège métaphysaire / articulofuge
  • CAT: surveillance +/- exérèse chirurgicale si risque dégénératif (douleur ou multiple)
  • Si > 1cm / modification douleur ou taille chez l'adulte = chondrosarcome (!! jamais chez l'enfant) : les chondrosarcomes sur exostose sont toujours de bas grade de malignité et guerissent dans 90% des cas
• Ostéome ostéoïde ++
  • Clinique: adolescent ++ (H > F) / douleurs localisées sensibles à l’aspirine ++
  • Imagerie: petite lésion lytique (nidus) / sclérose réactionnelle en « cocarde »
  • CAT: surveillance +/- exérèse chirurgicale ou percutanée si possible (laser ou RF)
  • !! Remarque: ostéome ostéoïde > 2cm = ostéoblastome
• Fibrome non ossifiant
  • Clinique: asymptomatique / très fréquent (35% des enfants)
  • Imagerie: image corticale lytique / contours réguliers / siège métaphysaire
  • CAT: jamais de dégénération / guérison spontanée à l’adolescence = abstention
• Chondrome (enchondrome)
  • Clinique: chez l’adulte jeune / asymptomatique
  • Imagerie: lyse nette et calcification annulaire / aux métaphyses distales: doigts ++
  • Tt: surveilance +/- exérèse chirurgical si risque dégénératif (formes proximales)

– Étiologies malignes

• Ostéosarcome +++
  • Diagnostic
    • Clinique: enfant à adulte jeune / H > F / douleurs osseuses / état général conservé +++
    • Imagerie: lyse corticale importante / contours flous / métaphysaire (genou ++) "près du genou , loin du coude"
    • Bilan d’extension +++ : scintigraphie / TDM Tx ++ (métastases pulmonaires)
  • Traitement
    • Tt chirurgical: exérèse monobloc au large de la lésion
    • Chimiothérapie: néo-adjuvante et adjuvante (MTX)
    • Surveillance: au long cours car risque de métastase/récidive ↑
  • Pronostic
    • !! transformé par chimiothérapie: désormais guérison à 5ans > 75%
    • Mais reste sombre si métastases (pulmonaires ++): survie à 5ans = 30%
• Sarcome d’Ewing +++
  • Tumeur dérivée de cellules neuroectodermiques issues des crêtes neurales
  • Diagnostic
    • Clinique
      • Enfant et adolescent / siège diaphysaire ou os plats (bassin) ou axial
      • Etat général altéré (AEG) / fébricule fréquent / tuméfaction
    • Imagerie
      • Lésion lytique floue / réaction périostée en « bulbe d’oignon« 
      • Important envahissement des parties molles caractéristique ++
  • Cytogénétique: systématique pour recherche d’une t(11;22) caractéristique
  • Le diagnostic se fait sur la biopsie en biologie moléculaire du transcrit de fusion impliquant le gène EWS (seul argument formel pour affirmer le diagnostique de tumeur d'ewing)
  • Bilan d'extension :
  • Scintigraphie osseuse
  • scanner thoracique
  • biopsie médullaire
  • LDH
  • Traitement: exérèse complète + chimiothérapie +/- radiothérapie (si « inextirpable »)
  • Pronostic: mauvais: survie à 5ans = 60% / 30% si métastases (pulmonaires)
• Chondrosarcome
  • Diagnostic
    • Clinique: chez l’adulte / installation insidieuse / pas d’AEG / pas d’ADP
    • Imagerie: lésion lytique avec calcifications parsemées / envahissement lent
  • Traitement: chirugical seulement (RCT inefficace): exérèse monobloc large
  • Pronostic: survie à 5ans = 70% / risque = métastases pulmonaires
• Plasmocytome solitaire
  • Diagnostic
    • Clinique: fréquent / adulte âge mur (> 50 ans)
    • Imagerie: lacune ostéolytique isolée à limites nettes +/- soufflante
    • EPP: retrouve un pic monoclonal sérique (biopsie quand même)
  • Traitement: exérèse chirurgicale
• Lymphome primitif osseux
  • Diagnostic
    • Clinique: sujet âgé (60ans)
    • Imagerie: lacune ostéolytique irrégulière / mouchetée / +/- fracturée
  • Traitement radio et chimiothérapie en association (pas de chirurgie)

– Traitement

• Prise en charge multidisciplinaire / spécialisée / staff et RCP (PMZ) +++
• Selon protocole des cancers de l'enfant
• Chimiothérapie néoadjuvante +/- adjuvante (ostéosarcome ++)
• Exérèse chirurgicale en bloc emportant la voie d’abord
• Geste de reconstruction à distance (cf délabrant ++)
• Radiothérapie: rare (certains Ewing et en palliatif d’ostéosarcome)
• Tt symptomatique ± palliatif
• Soutien psychologique / prise en charge à 100%
• Surveillance clinique + radiologique au long cours (le patient doit ramener son dossier pour comparer +++)

– Synthèse pour questions fermées

• Quels sont les 4 examens nécessaires au bilan du sarcome d’Ewing ? - scinti osseuse / TDM thoracique / biopsie médullaire / LDH
• Que recherche t-on dans le sarcome d’Ewing en cytogénétique ? en biologie moléculaire ? - t(11;21) / transcrit de fusion impliquant le gène EWS