- Poly national: myopathie / neuro
– Étiologies
Constitutionnelles
- Dystrophie musculaire progressive (Duchenne)
- Myopathie congénitale ou métabolique
Acquises++
- Iatrogène: D-pénicillamine / corticoïdes / AZT / statine
- Paranéoplasique: sein / ovaire / utérus / poumon / prostate
- Endocrinienne: Cushing / dysthyroïdie / hyperparathyroïdie
- Auto-immune: connectivite (polymyosite / dermatomyosite)
- Toxique: éthylisme chronique
- Infectieuse: VIH / EBV / CMV / HTLV-1
- Idiopathique
– Diagnostic = š myogène
- Clinique
- Symptomes
- Faiblesse ₥
- Myalgies / crampes (avec contraction en boule d'un muscle) / déclenchées ou non par les efforts.
- Signes physiques
- Déficit moteur
- Proximal et bilatéral+++: prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
- ceinture pelvienne et ₥ paravertébraux
- Marche dandinante « en canard »
- Signe du tabouret: difficulté à se relever de la position accroupie
- Hyperlordose (atteinte des ₥ paravertébraux)
- ceinture scapulaire et nuque
- Déficit des deltoïdes / biceps / triceps brachiaux
- Scapula alata: décollement des omoplates par paralysie des grands dentelés
- Déficit des fléchisseurs de la nuque
- Muscles de la face : orbiculaires des paupières / releveur de la paupière (ptosis) / oculomoteurs / pharyngo-laryngés
- Muscles distaux
- Muscles respiratoires (š restrictif)
- Cœur (cardiomyopathie)
- Proximal et bilatéral+++: prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
- Amyotrophie
- Même topographie que déficit moteur / ± masquée par panicule adipeux
- !! Parfois: amyotrophie absente (myopathies métaboliques) / hypertrophie (mollets)
- Anomalies de contraction
- Abolition du réflexe (ou contraction) idio-musculaire / contraction « en boules » / myotonie (lenteur de la décontraction)
- Rétractions tendineuses
- Signes négatifs
- ∅ déficit sensitif
- ∅ abolition ROT (sauf stade évolué quand l'amyotrophie ne permet plus d'obtenir la réponse)
- ∅ fasciculations
- Déficit moteur
- Formes topographiques particulières
- Myopathies distales: Steinert++ (cf infra)
- Formes très asymétriques
- Formes purement oculaires (ptosis, paralysie des muscles oculomoteurs)
- Formes purement cardiaques
- Symptomes
- Paraclinique
- ENMG+++
- Détection
- Réduction d’amplitude et de durée des PA moteurs (« aspect déchiqueté »)
- Recrutement spatial et temporel compensateur: tracé riche et polyphasique
- Stimulo-détection
- Vitesse de conduction nerveuse et latences distales normales
- Détection
- ↑ CPK: quasi-constante (nécrose des fibres ₥) / parfois jusqu'à 10-20 N
- Biopsie ₥: aspect « bariolé » / nécroses / régénérescence (basophiles) / fibrose / ↑ tissu adipeux / ...
- ENMG+++
- Différentiel
- ŠNP+++ (cf item 265): abolition des ROT / hypoesthésie / hypoTA ortho
- Amyotrophies « d'inutilisation »: alitement prolongé / atteintes du SNC / dénutrition / etc
– Maladie de Steinert
- Généralités
- Dystrophie musculaire myotonique
- Maladie héréditaire AD
- Clinique
- Terrain: atcd familiaux de mort subite ++
- Š myogène distal: déficit ₥ distal / amyotrophie distale
- Myotonie +++: relâchement ₥ ∅ après contraction volontaire (ex: serrer la main, poignée de porte, etc.)
- Atteintes systémiques
- Aspect émacié et atone du faciès / lèvres éversées
- Ophtalmo: ptosis ++ / cataracte (BAV)
- ORL: dysphonie / troubles de la déglutition
- Paraclinique
- ENMG +++
- Détection: rafales de potentiels de faible amplitude au repos = myotonie
- Stimulo-détection: tracé normal ?
- Etude génétique
- Mutation = expansion du triplet CTG / après consentement éclairé, etc
- Dépistage prénatal: proposer à 12SA / IVG à proposer si positif
- Pour suivi: cardio +++
- ECG: recherche allongement du PR / BAV
- ETT +/- exploration endocavitaire
- ENMG +++
- Complications / co-morbidités
- Cardiaque: trouble de la conduction (BAV ++) / troubles du rythme
- Ophtalmo: cataracte / ptosis
- Respiratoire: trouble ventilatoire restrictif périphérique
- Endocrino: diabète / hypothyroïdie / hyperCa / insuffisance gonadique