Myopathies


- Poly national: myopathie / neuro



– Étiologies

Constitutionnelles

  • Dystrophie musculaire progressive (Duchenne)
  • Myopathie congénitale ou métabolique

Acquises++

  • Iatrogène: D-pénicillamine / corticoïdes / AZT  / statine
  • Paranéoplasique: sein / ovaire / utérus / poumon / prostate
  • Endocrinienne: Cushing / dysthyroïdie / hyperparathyroïdie
  • Auto-immune: connectivite (polymyosite / dermatomyosite)
  • Toxique: éthylisme chronique
  • Infectieuse: VIH / EBV / CMV / HTLV-1
  • Idiopathique


– Diagnostic = š myogène

  • Clinique
    • Symptomes
      • Faiblesse ₥
      • Myalgies / crampes (avec contraction en boule d'un muscle) / déclenchées ou non par les efforts.
    • Signes physiques
      • Déficit moteur
        • Proximal et bilatéral+++: prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
          • ceinture pelvienne et ₥ paravertébraux
          • Marche dandinante « en canard »
          • Signe du tabouret: difficulté à se relever de la position accroupie
          • Hyperlordose (atteinte des ₥ paravertébraux)
          • ceinture scapulaire et nuque
          • Déficit des deltoïdes / biceps / triceps brachiaux
          • Scapula alata: décollement des omoplates par paralysie des grands dentelés
          • Déficit des fléchisseurs de la nuque
        • Muscles de la face : orbiculaires des paupières / releveur de la paupière (ptosis) / oculomoteurs / pharyngo-laryngés
        • Muscles distaux
        • Muscles respiratoires (š restrictif)
        • Cœur (cardiomyopathie)
      • Amyotrophie
        • Même topographie que déficit moteur / ± masquée par panicule adipeux
        • !! Parfois: amyotrophie absente (myopathies métaboliques) / hypertrophie (mollets)
      • Anomalies de contraction
        • Abolition du réflexe (ou contraction) idio-musculaire / contraction « en boules » / myotonie (lenteur de la décontraction)
      • Rétractions tendineuses
      • Signes négatifs
        • ∅ déficit sensitif
        • ∅ abolition ROT (sauf stade évolué quand l'amyotrophie ne permet plus d'obtenir la réponse)
        • ∅ fasciculations
    • Formes topographiques particulières
      • Myopathies distales: Steinert++ (cf infra)
      • Formes très asymétriques
      • Formes purement oculaires (ptosis, paralysie des muscles oculomoteurs)
      • Formes purement cardiaques
  • Paraclinique
    • ENMG+++
      • Détection
        • Réduction d’amplitude et de durée des PA moteurs (« aspect déchiqueté »)
        • Recrutement spatial et temporel compensateur: tracé riche et polyphasique
      • Stimulo-détection
        • Vitesse de conduction nerveuse et latences distales normales
    • ↑ CPK: quasi-constante (nécrose des fibres ₥) / parfois jusqu'à 10-20 N
    • Biopsie ₥: aspect « bariolé » / nécroses / régénérescence (basophiles) / fibrose / ↑ tissu adipeux / ...
  • Différentiel
    • ŠNP+++ (cf item 265): abolition des ROT / hypoesthésie / hypoTA ortho
    • Amyotrophies « d'inutilisation »: alitement prolongé / atteintes du SNC / dénutrition / etc


– Maladie de Steinert

  • Généralités
    • Dystrophie musculaire myotonique
    • Maladie héréditaire AD
  • Clinique
    • Terrain: atcd familiaux de mort subite ++
    • Š myogène distal: déficit ₥ distal / amyotrophie distale
    • Myotonie +++: relâchement ₥ ∅ après contraction volontaire (ex: serrer la main, poignée de porte, etc.)
    • Atteintes systémiques
      • Aspect émacié et atone du faciès / lèvres éversées
      • Ophtalmo: ptosis ++ / cataracte (BAV)
      • ORL: dysphonie / troubles de la déglutition
  • Paraclinique
    • ENMG +++
      • Détection: rafales de potentiels de faible amplitude au repos = myotonie
      • Stimulo-détection: tracé normal ?
    • Etude génétique
      • Mutation = expansion du triplet CTG / après consentement éclairé, etc
      • Dépistage prénatal: proposer à 12SA / IVG à proposer si positif
    • Pour suivi: cardio +++
      • ECG: recherche allongement du PR / BAV
      • ETT +/- exploration endocavitaire
  • Complications / co-morbidités
    • Cardiaque: trouble de la conduction (BAV ++) / troubles du rythme
    • Ophtalmo: cataracte / ptosis
    • Respiratoire: trouble ventilatoire restrictif périphérique
    • Endocrino: diabète / hypothyroïdie / hyperCa / insuffisance gonadique