– Généralités

• ¢ tumorales dérivées des ¢ parafolliculaires = « C » (non épithéliales ++)
• Sécrétion de calcitonine et ACE → diarhées motrices et bouffées vasomotrices
• Forme familiales++: AD / mutation du proto-oncogène RET / ± dans le cadre d’une NEM 2*
  • * cancer médullaire de la thyroïde (100%) ± phéochromocytome (60%) (cf item 130) ± hyperparathyroïdie (30%) (cf item 319)
• Anapath: stroma amyloïde / sécrétion calcitonine + ACE
• Extension: hématogène et lymphatique / ADP bilatérales ++ / métas +++ (foie-os-poumon-cerveau)

– Diagnostic

• Clinique
  • Interrogatoire
    • Terrain
      • A tout âge (mais d’autant plus jeune que part génétique importante)
      • Atcd familiaux +++: cf Tº auto. dominante à expression variable
      • Rechercher atcd de NEM2: phéochromocytome / hyperparathyroïdie
    • Signes généraux +++ (par calcitonine)
      • Diarrhées motrices
      • Bouffées vasomotrices (= flushes)
  • Examen physique
    • Examen local du nodule thyroïdien
      • Signes de malignité (idem cancers épithéliaux)
        • Dur / pierreux / adhérent / fixe
        • Limites irrégulières / apparition récente / évolutif
      • Signes spécifiques du CMT
        • Nodule sensible: douloureux à la palpation
        • Situé à l’union 1/3 supérieur et moyen de la thyroïde
    • Bilan d’extension clinique
      • signes de compression: « 4D » = dysphonie / dysphagie / dyspnée / douleur
      • Examen des aires ganglionnaires (schéma daté +++)
      • Examen général à la recherche de points d’appel métastatiques
  • !! NPO de rechercher des signes de NEM2 (PMZ)
    • Phéochromocytome = palpitations + céphalées + sueurs (paroxystiques)
    • Hyperparathyroïdie = s. neuro + digestifs + cardio + néphro… (cf item 319)
• Paraclinique
  • Pour diagnostic positif
    • Echographie thyroïdienne
      • Nodule hypoéchogène / contours flous / large > haut / vascularisé
      • ADP = globuleuses / hypoéchogènes / micro-calcifications
    • Marqueurs tumoraux
      • Calcitonine +++ : de base et post-stimulation par pentagastrine
      • ACE (Ag carcino-embryonnaire): non spécifique / à visée pronostique
    • Autres examens devant un nodule
      • Bilan thyroïdien: TSH +/- T4 = normales: euthyroïdie
      • Cytoponction: mais n’a de valeur que si positive (FN = 30%)
      • Scintigraphie: nodule froid: cf c. C ne captent pas l’iode (donc inutile)
  • Pour bilan d’extension (si calcitonine > 100 pg/mL)
    • Echographie cervicale (aires ganglionnaires)
    • TDM (ou IRM) cervico-thoracique
    • Echographie hépatique + bilan hépatique
    • Scintigraphie osseuse au Tc99m
  • Bilan de NEM 2: systématique +++
    • Recherche de la mututation du proto-oncogène RET
      • En 1ère intention dès que diagnostic positif (= calcitonine ↑)
      • !! Après information et consentement éclairé écrit du patient
      • Enquête familiale et dépistage RET (thryroïdectomie prophylactique si +)
    • Recherche des autres néoplasies de la NEM 2
      • Phéo = métanéphrines et normétanéphrines urinaires des 24h (PMZ)
      • Hyperparathyroïdie = bilan phospo-calcique + PTH 1-84
  • Pour bilan pré-thérapeutique
    • Bilan pré-opératoire: Gpe-Rh-RAI / ECG + RTx / Cs anesthesiste
    • Bilan opérabilité: éliminer le phéochromocytome +++ (pronostic vital sinon)

– Traitement

• Mise en condition
  • Hospitalisation / en chirurgie / !! équipe spécialisée si phéochromocytome
  • Bilan préopératoire + opérabilité (phéochromocytome à éliminer: PMZ)
  • Information du patient sur les risques opératoires + consentement écrit
• Tt chirurgical à visée curative
  • Thyroidectomie totale avec envoi en anapath.
  • Curage ganglionnaire cervical bilatéral
• Hormonothérapie substitutive au décours
  • L-Thyroxine (Levothyrox®) A VIE
  • !! c. C insensibles à la TSH/iode (donc seulement substitutive et pas freinatrice)
  • (d’où inutilité totale de radiothérapie par I.131 et de la scintigraphie)
• Mesures associées
  • Consultation spécialisée et enquête familliale génétique +++
  • !! Si mutation RET retrouvée: 100% de CMT → thyroïdectomie prophylactique
• Surveillance
  • Clinique
    • A VIE +++ / fréquence des consultations = annuelle
    • Efficacité = palpation loge thyroïdienne et cervicale
  • Paraclinique
    • Dosage postop de la calcitonine à J8 pour efficacité
    • Contrôle de l’hormothérapie: TSH à +2M avec ECG
    • Puis recherche de récidives +++ = systématique et annuel / A VIE
      • Dosage [calcitonine] + dosage ACE (et test à la pentagastrine)
      • Echographie thyroïdienne (cervicale)
      • Dosage des métanéphrines et normétanéphrines urinaires des 24h