| Objectifs CNCI | ||
| - Devant un trouble de l’hémostase et de la coagulation, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents | ||
| Recommandations | Mots-clés / Tiroirs | NPO / PMZ |
| - Guide ALD: HAS 07
- Poly national: item 339 |
- Héréditaire / AD / 1% - Tr. agrégation + coagulation - TS ↑ et ↓ du F.VIII = TP N et TCA ↑ |
- Education patient |
– Généralités
- 1% de la population / AD / la plus fréquente des maladies génétiques de l’hémostase
- Tr. de l’agrégation: adhésion plaquettaire au sous-endothélium
- + Tr. de la coagulation: vWF = co-facteur du F.VIII donc TCA ↑
– Diagnostic
- Clinique
- Terrain
- Atcd familiaux: !! pénétrance et expression clinique très variables
- Age de découverte variable – amélioration pendant la grossesse (F.VIII ↑)
- Syndrome hémorragique
- Hémorragies muqueuses +++ : épistaxis / gingivorragies / ménorragies
- Pas de purpura (diagnostic différentiel avec thrombopénie)
- Pas d’hématome profond (≠ hémophilie) (sauf MW type 3)
- Terrain
- Paraclinique
- Exploration de l’hémostase
- Agrégation: TS ↑ (> 10min) et P = N (150-400 000/mm3)
- Coagulation: TP = N et TCA ↑ (corrigé par sérum témoin)
- !! sauf MW type II: TCA normal si F.VIII normal
- Dosages spécifiques
- Facteur VIII: sera diminué (car vWF le stabilise)
- vWF Ag: dosage quantitatif (↓) et activité antigénique (ELISA)
- vWF-Rco: activité cofacteur de la ristocétine (liaison vWF-P)
- Groupe sanguin ABO: groupe O l'ag vWF est
- Enquête familiale +++
- Recherche troubles de l’hémostase +/- consultation génétique
- Exploration de l’hémostase
- Différentiel
- Autres étiologies de TCA ↑ : hémophilie A +++ / ACC anti-F.VIII
- Autres étiologies de TS ↑ : IRC / SMP / congénital (Bernard Soulie)
- Etiologies de M. de Willebrand acquise: LED / Sd lymphoprolifératifs
– Classification
| Déficit | T° | Ag vWF | vWF-Rco | F.VIII | |
| Type 1 (80%) | qti | AD | ↓ | ↓ | ↓ |
| Type 2 (20%) | qli | AD | N/↓ | ↓ | N/↓ |
| Type 3 | complet | AR | – | – | ↓↓ |
– Traitement
- Tt médicamenteux d’appoint
- Desmopressine (libère du vWF des c. endothéliales): en prophylactique ++
- Tranfusion de concentré de facteur VIII / vWF
- Tt local: colle biologique +/- anti-fibrinolytique
- Education du patient (PMZ)
- Port de carte de MW + carte de groupe sanguin / CAT si hémorragie
- CI formelle des injections en IM / des ponction / du rasage à la lame
- Eviter traumatismes / sports violents / mode de vie sédentaire
- Mesures associées +++
- Vaccination contre VHB
- Association de patients
- Prise en charge à 100% (ALD)
– Synthèse pour questions fermées
- 3 examens à réaliser pour diagnostiquer une maladie de Willebrand ? - facteur VIII (↓) / Ag vWf (↓) / activité cofacteur de la ristocétine