Objectifs CNCI | ||
- Devant un trouble de l’hémostase et de la coagulation, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents | ||
Recommandations | Mots-clés / Tiroirs | NPO / PMZ |
- Guide ALD: HAS 07
- Poly national: item 339 |
- A (F.VIII) / B (F.IX) / liée à l’X - Hémarthrose / allo-immunisation Tf. - Hémostase / dosages spécifique VIII-IX |
- Education du patient - Enquête génétique / consentement |
– Généralités
- Hémophilie = déficit en F.VIII (hémophilie A) ou en F.IX (hémophilie B)
- T° récessive liée à l’X: seul les hommes sont atteints +++ / de novo: 1/3 des cas
- Hémophilie A = 85% des cas d’hémophilie. p = 1 garçon/5000 (B = 1/30 000)
– Diagnostic
- Clinique
- Terrain
- Sexe masculin exclusivement – âge de découverte selon sévérité
- Atcd familiaux (arbre généalogique): !! manquent dans 30% des cas
- Š hémorragique
- Hémarthroses: si forme sévère / !! dès apprentissage de la marche
- Hémorragies sur traumatismes mineurs / retardées / pas d’arrêt spontané
- Hématomes profondes: sous-cutanés étendus / musculaires (psoas +++)
- Terrain
- Paraclinique
- Exploration de l’hémostase
- Agrégation: TS = N et plaquettes = N
- Coagulation: TP = N et TCA ↑ (corrigé par sérum témoin)
- Dosages spécifiques
- Dosage F.VIII (A) et F.IX (B): sévérité corrélée au taux restant
- !! Dosage vWF: cf diagnostic différentiel (TP N et TCA ↑)
- Enquête génétique (PMZ)
- Après consentement éclairé / en consultation de génétique
- Pour dépistage d’une femme conductrice (obligatoire ou possible)
- Dépistage anténatal: seulement si sexe = M et étude familiale informative
- Exploration de l’hémostase
– Complications
- Hémorragiques
- Arthropathie hémophilique: si répétition des hémarthroses +++
- Hématomes profonds graves: cérébral; plancher buccal; rétro-orbitaire..
- Hématome rétro-péritonéaux: psoïtis +/- compression vaisseaux ou nerfs
- Transfusionnelles
- Allo-immunisation: apparition d’un ACC anti-F.VIII dans 30% des cas
- !! à suspecter si transfusion inefficace / TCA non corrigé par sérum témoin
- Autres complications des transfusion: infectieuses, etc (cf item 178)
– Traitement
- Prise en charge
- Pluri-disciplinaire et globale (hématologue / MT / psychologue)
- Spécialisée (centres régionaux de Tt des hémophiles)
- Education du patient (PMZ)
- Port de carte d’hémophile (taux de facteur restant ++ / Gpe / centre)
- CI formelle des injections en IM / des ponctions / du rasage à la lame
- Contre-indication de l’auto-médication: pas d’aspirine ni AINS +++
- Eviter traumatismes / sports violents / mode de vie sédentaire
- Mesures associées +++
- Vaccination contre VHB
- Association de patients
- Prise en charge à 100% (ALD)
- Tt des hémorragies
- Tt local = compression +++ tant que possible
- Substitution: concentrés du facteur défectueux (F.VIII ou F. IX)