339.d - Hémophilie


Objectifs CNCI
- Devant un trouble de l’hémostase et de la coagulation, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents
Recommandations Mots-clés / Tiroirs NPO / PMZ
- Guide ALD: HAS 07
- Poly national: item 339		 - A (F.VIII) / B (F.IX) / liée à l’X
- Hémarthrose / allo-immunisation Tf.
- Hémostase / dosages spécifique VIII-IX		 - Education du patient
- Enquête génétique / consentement



– Généralités

  • Hémophilie = déficit en F.VIII (hémophilie A) ou en F.IX (hémophilie B)
  • T° récessive liée à l’X: seul les hommes sont atteints +++ / de novo: 1/3 des cas
  • Hémophilie A = 85% des cas d’hémophilie. p = 1 garçon/5000 (B = 1/30 000)


– Diagnostic

  • Clinique
    • Terrain
      • Sexe masculin exclusivement – âge de découverte selon sévérité
      • Atcd familiaux (arbre généalogique): !! manquent dans 30% des cas
    • Š hémorragique
      • Hémarthroses: si forme sévère / !! dès apprentissage de la marche
      • Hémorragies sur traumatismes mineurs / retardées / pas d’arrêt spontané
      • Hématomes profondes: sous-cutanés étendus / musculaires (psoas +++)
  • Paraclinique
    • Exploration de l’hémostase
      • Agrégation: TS = N et plaquettes = N
      • Coagulation: TP = N et TCA ↑ (corrigé par sérum témoin)
    • Dosages spécifiques
      • Dosage F.VIII (A) et F.IX (B): sévérité corrélée au taux restant
      • !! Dosage vWF: cf diagnostic différentiel (TP N et TCA ↑)
    • Enquête génétique (PMZ)
      • Après consentement éclairé / en consultation de génétique
      • Pour dépistage d’une femme conductrice (obligatoire ou possible)
      • Dépistage anténatal: seulement si sexe = M et étude familiale informative


– Complications

  • Hémorragiques
    • Arthropathie hémophilique: si répétition des hémarthroses +++
    • Hématomes profonds graves: cérébral; plancher buccal; rétro-orbitaire..
    • Hématome rétro-péritonéaux: psoïtis +/- compression vaisseaux ou nerfs
  • Transfusionnelles
    • Allo-immunisation: apparition d’un ACC anti-F.VIII dans 30% des cas
    • !! à suspecter si transfusion inefficace / TCA non corrigé par sérum témoin
    • Autres complications des transfusion: infectieuses, etc (cf item 178)


– Traitement

  • Prise en charge
    • Pluri-disciplinaire et globale (hématologue / MT / psychologue)
    • Spécialisée (centres régionaux de Tt des hémophiles)
  • Education du patient (PMZ)
    • Port de carte d’hémophile (taux de facteur restant ++ / Gpe / centre)
    • CI formelle des injections en IM / des ponctions / du rasage à la lame
    • Contre-indication de l’auto-médication: pas d’aspirine ni AINS +++
    • Eviter traumatismes / sports violents / mode de vie sédentaire
  • Mesures associées +++
    • Vaccination contre VHB
    • Association de patients
    • Prise en charge à 100% (ALD)
  • Tt des hémorragies
    • Tt local = compression +++ tant que possible
    • Substitution: concentrés du facteur défectueux (F.VIII ou F. IX)