– Généralités

• = Dystrophie musculaire myotonique
• Maladie héréditaire AD

– Diagnostic

• Clinique
  • Terrain
    • Rechercher atcd familiaux de mort subite ++
  • Š myogène (cf annexe)
    • Déficit ₥ distal
    • Amyotrophie distale: jambes / avant-bras et mains
    • ROT normaux / pas de déficit sensitif
  • Myotonie +++
    • Impossibilité de relâcher le muscle après contraction volontaire
    • Ex: serrer la main et rester bloqué, poignée de porte, etc.
  • Atteintes systémiques
    • Aspect émacié et atone du faciès / lèvres éversées
    • Ophtalmo: ptosis ++ / cataracte (BAV)
    • ORL: dysphonie / troubles de la déglutition
• Paraclinique
  • ENMG +++
    • Détection: rafales de potentiels de faible amplitude au repos = myotonie
    • Stimulo-détection: tracé normal ?
  • Etude génétique
    • Mutation = expansion du triplet CTG / après consentement éclairé, etc
    • Dépistage prénatal: proposer à 12SA / IVG à proposer si positif
  • Pour suivi: cardio +++
    • ECG: recherche allongement du PR / BAV
    • ETT +/- exploration endocavitaire

– Complications / co-morbidités

• Atteinte cardiaque: trouble de la conduction (BAV ++) / troubles du rythme
• Atteinte ophtalmo: cataracte / ptosis
• Atteinte respiratoire: trouble ventilatoire restrictif périphérique
• Atteinte endocrino: diabète / hypothyroïdie / hyperCa / insuffisance gonadique