Objectifs CNCI
- Diagnostiquer une myasthénie
Recommandations	Mots-clés / Tiroirs	NPO / PMZ
- Poly national: item 263	- Lambert-Eaton: néo / MAI / amélioration à l'effort - Médicamenteux: D-péni / β– / curare / quinine - Toxique (Mn) / congénital / néonatal

– ŠM de Lambert-Eaton

• Physiopathologie = pré-synaptique
  • Ac anti-canaux Ca voltage-dépendants pré-synaptiques
  • → pas de libération d’acétyl-choline d’où fatigabilité initiale (≠ MG)
• Etiologies
  • Paranéoplasique (75%) (cf item 140): CBP-pc (cf item 157) / ...
  • MAI associée (15%)
  • Idiopathique (10%)
• Clinique
  • Fatigabilité initiale (≠ MG)
  • Déficit moteur: MI proximaux ++ / m. oculomoteurs (diplopie)
  • Amélioration à l’effort répété (≠ MG): par recrutement des canaux calciques
  • Diminution ou abolition des ROT: réaparraissent à l’effort
• Paraclinique
  • ENMG
    • Potentiation des PA à la stimulation répétée ± bloc pré-synaptique
  • Dosage des Ac anti-ICa
    • Positifs dans 60% des cas
• Traitement
  • Tt étiologique +++: rechercher un cancer ou une maladie auto-immune
  • Tt médicamenteux spécifique = 3-4 diaminopyridine

– ŠM médicamenteux

• D-pénicillamine: Tt de la maladie de Wilson (cf item 261)
• β– / curare / quinine

– ŠM toxique

• Manganèse / venins / ...

– ŠM congénital

• Pathologies génétiques variables (ex: déficit congénital en Ach, etc)
• Confirmation par étude génétique (NPO consentement éclairé des parents)

– Myasthénie néo-natale

• Transmission passive des auto-Ac anti-AChR maternels
• Survient chez 10-20% des enfants de mères myasthéniques
• Symptomes disparaissent en général après quelques semaines / peu sévère