– Définition

• Enfant de sexe féminin de caryotype 45 X0 (i = 0.5/1000 N)
• En pratique: mosaïque 45 X0 + 46 XX (dans 40% des cas) = pas de dysmorphie

– Diagnostic

• Clinique
  • Retard de croissance
    • RCIU à naissance (50% des cas): permet le diagnostic dans 1 cas sur 5
    • Retard statural (cf item 36) de constitution progressive à partir de 2ans (99% des cas)
    • Retard pubertaire (cf item 38) / surtout si forme X0
    • Retard mental modéré
  • ± Š dysmorphique (pas si mosaïque)
    • Pterygium colli: « palmure cervicale »
    • Cubitus valgus: augmentation de l’ange du coude (N = 10°)
    • Seins écartés et peu développés / thorax élargi
    • Implatation basse des cheveux / oreilles mal ourlées / hypoplasie des ongles
    • Asymétrie des condyles fémoraux (š de Kosowicz)
  • ± Malformations
    • Cardio-vasculaires (25%): coarctation ou anévrisme de l’aorte+++
    • Rénales (25%): rein en « fer à cheval »
    • Gynécologiques: aménorrhée I / ovaires en « bandelettes fibreuses »
    • ORL: infections à répétitions / surdité mixte (P°/T°)
    • Oculaires: ptosis / épicanthus / myopie
• Paraclinique
  • Caryotype+++
    • caryotype 45 X0 dans 60% des cas / sinon mosaïque 45 X0/46 XX
    • Anomalies de structure de l’X: chromosome en anneau
  • Retentissement
    • ETT (PMZ): recherche cardiopathie et anévrisme de l'aorte
    • Echo rénale: recherche malformation rénale
    • Audiogramme: pour dépistage d’une surdité
    • Radiographies
      • MSup. (cubitus valgus) / MInf. (š de Kosowicz)
      • Main gauche: comparaison âge osseux et chronologique

– Traitement

• Hormonothérapie substitutive par GH
• Induction pubertaire par œstrogènes à la puberté
• Surveilllance: ETT / ECBU / glycémie / TSH (Hashimoto ++)