| Objectifs CNCI | ||
| - Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique - Dépister une avance ou un retard pubertaire |
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| Recommandations | Mots-clés / Tiroirs | NPO / PMZ |
| - Poly nationaux: endoc / pédia | - Retard pubertaire G: 14ans / F: 13ans - HypoG hypoG: HT-HP / fonctionnel - HypoG hyperG: dysgénésie / gonades - Retard pubertaire simple: s. négatifs - Radio + FSH/LH – stéroïdes en 1er - C: IRM + PRL / P: caryotype + écho |
- Ex. neurologique / IRM |
– Définition
- Absence de signes de développement pubertaire après 13ans (F) / 14ans (G)
- En pratique
- Absence de bourgeon mammaire à 13ans
- Absence d’augmentation du volume testiculaire à 14ans (< 4mL)
- !! NPC avec trouble du développement pubertaire (ex: aménorhée isolée)
- → L’absence de règles ou de pilosité n’est pas un critère diagnostique
– Etiologies
Périphériques (basses) = profil d'hypogonadisme hypergonadotrope
- Dysgénésie gonadique
- Chromosomique: Turner (45,X0) (cf item 36) / Klinefelter (47,XXY)
- Congénitale: anorchidie (G) / 46 XY sans SRY (F)
- Acquise: chimio-radiothérapie / torsion de testicule / orchite ourlienne…
Centrales (hautes) = profil d'hypogonadisme hypogonadotrope
- Insuffisance gonadotrope (cf item 220)
- Organique: tumeur HT-HP / hyperPRL / hyperandrogénie / hémochromatose
- Fonctionnelle: anorexie / malabsorption / sport intensif / pathologie chronique (IRC-ICC-IRsC) / hypercorticisme
- Génétique: š de Kallman-De Morsier / Prader-Willi (obésité) / Laurence-Moon-Biedl / ...
- Retard pubertaire simple+++
– Diagnostic
- Clinique
- Interrogatoire
- Atcd: familiaux de retard pubertaire / personnels (anorexie / chronique)
- Prises: médicamenteuses (corticoïdes) / alimentaire (TCA et anorexie)
- Carnet de santé: analyse des courbes de croissance staturo-pondérale +++
- Signes fonctionnels: anosmie / syndrome carentiel / psycho-moteur
- Examen physique
- Examen des OGE et pilosité: détermination du stade de Tanner +++
- Examen neuro: recherche une HTIC / troubles visuels (HT-HP) (PMZ)
- Dysmorphie: syndrome de Turner / syndrome de Cushing
- Examen général: état nutritionel / toute pathologie chronique
- Interrogatoire
- Paraclinique
- En 1ère intention
- Radiographie main/poignet gauche: détermination de l’âge osseux
- Début de la puberté correspond à un âge osseux de 11ans (F) / 13ans (G)
- Cet âge osseux est marqué par l’ossification de l’os sésamoïde du pouce
- Interprétation
- os sésamoïde du pouce non ossifié à 11ans (F) ou 13ans (G)
- = âge osseux < âge chronologique: en faveur d'un retard simple ++
- Bilan hormonal: dosages statiques (FSH/LH + stéroïdes) +++
- FSH/LH ↑ et stéroïdes ↓ = cause périphérique
- → hypogonadisme hypergonadotrophique
- FSH/LH ↓ et stéroïdes ↓ = cause centrale
- → hypogonadisme hypogonadotrophique (et retard pubertaire simple)
- FSH/LH ↑ et stéroïdes ↓ = cause périphérique
- Radiographie main/poignet gauche: détermination de l’âge osseux
- Puis selon bilan hormonal
- Hypogonadisme hypergonadotrope
- Caryotype systématique +++
- 45,X0 = Turner / 47,XXY = Klinefelter
- Echographies pelvienne chez la fille
- Si paramètres pré-pubertaires = retard pubertaire simple
- Caryotype systématique +++
- Hypogonadisme hypogonadotrope
- IRM hypophysaire systématique (PMZ)
- Pour rechercher une tumeur hypothalamo-hypophysaire
- Dosage de la prolactinémie
- Pour éliminer une hyperprolactinémie
- Test de stimulation au GnRH
- !! Interprétable que si âge osseux > 11ans (F) ou 13ans (G)
- Si réponse normale = retard pubertaire simple
- IRM hypophysaire systématique (PMZ)
- Hypogonadisme hypergonadotrope
- En 1ère intention
– Retard pubertaire simple
- Diagnostic
- Cause la plus fréquente / mais !! diagnostic d'élimination
- Profil hormonal = hypogonadisme hypogonadotrope (cf puberté non commencée)
- Courbe de croissance = retard statural modéré et sans cassure +++
- Radiographie: âge osseux < âge chronologique et < 11ans (F) ou 13ans (G)
- Réponse normale au test de stimulation à la GnRH
- Chez la fille: échographie pelvienne = paramètres pré-pubertaires
- !! signes négatifs: normalité de l’examen-IRM
- Prise en charge
- Rassurer++
- Simple retard au démarrage / puberté normale après
- Ħ-thérapie substitutive
- Par oestroprogestatifs chez la fille / testostérone chez le garçon
- A proposer si mauvaise tolérance psychologique: à évaluer +++
- Rassurer++
– Synthèse pour questions fermées
- 3 causes d’hypogonadisme hypogonadotrope de cause organique ?
- tumeurs HT-HP (crâniopharyngiome, adénome)
- hyperprolactinémie (iatrogène…)
- hyperandrogénie (bloc enzymatique..) - Quel examen d’imagerie réaliser vous en 1ère intention devant un profil hormonal d’hypogonadisme hypogonadotrope ?
- IRM hypophysaire